Los defectos innatos pueden tener diferentes grados de gravedad, si bien ciertos suponen graves discapacidades. Hoy en día, los médicos pueden prevenir y diagnosticar ciertos defectos innatos a lo largo del embarazo. Esto deja tratar e inclusive corregir determinados inconvenientes ya antes del nacimiento del pequeño.
¿Cuáles son las causas de los defectos innatos?
Los defectos innatos pueden deberse tanto a factores genéticos como ambientales, o bien a una combinación de los dos. Sin embargo, en más o menos el setenta por ciento de los casos, se ignoran las causas. Son una de las primordiales causas de mortalidad y morbilidad perinatal. En los países desarrollados, forman la segunda causa de mortalidad infantil. Más o menos del dos por ciento al tres por ciento de los recién nacidos presentan un defecto innato.
Anomalías cromosómicas en el bebé
Representan un diez por ciento de las malformaciones detectadas en el instante del nacimiento. Generalmente, son resultado de un fallo a lo largo del desarrollo de un óvulo o bien espermatozoide. A consecuencia de dicho fallo, el bebé puede nacer con una cantidad excesiva o bien deficiente de cromosomas, o bien con uno o bien más cromosomas rotos o bien distribuidos de forma anormal. El síndrome de Down, en el que el bebé nace con un cromosoma veintiuno auxiliar, es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes.
Los bebés que nacen con copias auxiliares del cromosoma dieciocho o trece padecen asimismo de múltiples defectos innatos y, generalmente, suelen morir a los primeros meses de vida. La existencia de copias auxiliares de otros cromosomas no deja que el embrión llegue al nacimiento y acostumbra a ser causa común de aborto espontáneo. Por su parte, la falta o bien el exceso de cromosomas sexuales (X y también Y) puede generar infertilidad, anomalías en el desarrollo y inconvenientes de conducta y aprendizaje. Ciertos ejemplos son el síndrome de Turner (la carencia de la totalidad o bien una parte de un cromosoma X en las pequeñas) y síndrome de Klinefelter (la presencia de uno o bien más cromosomas X auxiliares en los pequeños).
Anomalías genéticas en el bebé
Dan sitio al veinte por ciento de los defectos innatos y se generan por la perturbación de un solo gen. Todos y cada uno de los humanos tenemos un mínimo entre veinte y veinticinco genes (contenidos en todos y cada uno de ellos de los cuarenta y seis cromosomas) que determinan rasgos como el tono de los ojos y del pelo, y que controlan el funcionamiento de cada punto de nuestros sistemas físicos y bioquímicos. El bebé consigue la mitad de sus genes de cada uno de ellos de los progenitores. Un bebé puede heredar una enfermedad genética cuando uno de los progenitores le trasmite a este un gen determinado, es decir, un gen anormal. Es lo que es conocido como herencia dominante, que quiere decir que la enfermedad se presentará siempre y en todo momento en la descendencia.
La acondroplasia (una forma de enanismo) o bien de síndrome de Marfan (enfermedad del tejido conjuntivo) son ejemplos de enfermedades transmitidas por genes dominantes. Muchas otras enfermedades que son genéticas solo se pueden heredar cuando los dos progenitores son portadores de ese mismo gen trastocado y lo transmiten a la descendencia. Es lo que es conocido como herencia regresiva. La enfermedad de Tay-Sachs (es un tipo de trastorno muy grave del sistema inquieto que conduce a la muerte ya antes de los 5 años de edad) y la fibrosis quística (un trastorno grave del sistema respiratorio, es decir de los pulmones) son ejemplo de enfermedades transmitidas por genes regresivos. Otra enfermedad provocada por un gen regresivo es la fenilcetonuria (PKU), en la que el bebé carece o bien tiene déficit de la enzima precisa para procesar la fenilalanina (un tipo de aminoácido que está presente en abundantes comestibles). Sin una dieta singular, la fenilalanina se amontona en la sangre y genera daño cerebral. La PKU se advierte a través de las la conocida prueba del talón, que el día de hoy se efectúa en España a todos y cada uno de los recién nacidos.
Anomalías de causa multifactorial o bien poligénicas en el bebé
Si bien suponen el sesenta y cinco por ciento de los defectos innatos, no se conoce con precisión la causa o bien causas que las producen. En esta categoría se hallan la mayor parte de las cardiopatías innatas, defectos de cilindro neural (espina bífida, anencefalia), labio leporino, hernia diafragmática, dislocación innata de cadera, etcétera Los primordiales factores de peligro son tener ya un hijo perjudicado, que el padre o bien madre estén asimismo perjudicados o bien las enfermedades clínicas maternas, como la diabetes. La ingesta de suplementos de ácido fólico a lo largo de la preconcepción y sobretodo los primeros meses del embarazo ha probado eficiencia para reducir el peligro de defectos del cilindro neuralEnfermedades maternas en el embarazo
Ciertas enfermedades crónicas en la madre aumentan los peligros de defectos innatos en la descendencia. Las mujeres con diabetes tienen un peligro de dos a cuatro veces más que el resto de mujeres de la población de que sus hijos presenten algún género de malformación en el instante de nacimiento, como perturbaciones cardiacas, esqueléticas o bien del sistema nervioso.
Un estricto control de los niveles de glucemia en el periodo precedente a la concepción y a lo largo del embarazo reduce los peligros a valores afines a los de la población general.
Anomalías en el bebé de origen ambiental
Responsables del diez por ciento de los defectos innatos, son todas y cada una prevenibles. El consumo de alcohol, determinados medicamentos, exposición a radiaciones y agentes químicos y de esta forma enfermedades infecciosas como son la famosa rubeola, la gran varicela, el citomegalovirus, la toxoplasmosis y la sífilis. Estas pueden ser una causa de malformaciones innatas. La infección por rubeola a lo largo del embarazo es, específicamente, una de las causas más usuales de malformación innata. La exterminación de esta enfermedad pasa por la vacunación de todas y cada una de las pequeñas, adolescentes o bien mujeres en edad reproductiva (las mujeres vacunadas no deben buscar el embarazo hasta tres meses tras haberse aplicado la vacuna). Si bien no existe vacunación para la toxoplasmosis, es posible tomar medidas higiénico- dietéticas capaces de reducir el peligro incluso a la mitad.
¿Cuáles son ciertos defectos innatos más frecuentes?
El labio leporino/fisura palatina, la espina bífida y el síndrome de Down son ciertos defectos innatos más habituales. No obstante, la primordial causa de muerte relacionada con defectos innatos son las malformaciones cardiacas. Una de las más usuales es lo que es conocido como transposición de las grandes arterias. Si bien se ignoran las causas de las malformaciones del corazón en el recién nacido, se piensa que se encuentran en una combinación de estos factores genéticos y otros ambientales. Otros defectos innatos comunes son los musculoesqueléticos, los gastrointestinales y los de los ojos. Se piensa que todos tienen causas multifactoriales.
¿Pueden prevenirse los defectos innatos de los bebés?
Una medida esencial cuando se planea un embarazo es la consulta anterior al médico o bien ginecólogo. A lo largo de la consulta, el médico puede identificar, y con frecuencia tratar, problemas médicos que podrían representar un serio peligro a lo largo del embarazo.
El médico puede asimismo informar sobre los factores de peligro relacionados con el modo de vida (como fumar o bien tomar alcohol), y de situaciones ocupacionales que pueden representar un peligro para el embrión. Del mismo modo puede cerciorarse de que los fármacos que toma la mujer no van a formar un peligro a lo largo del embarazo.
Evidentemente, la consulta anterior al embarazo es de singular relevancia para mujeres con enfermedades crónicas como son la diabetes, o bien la hipertensión, la epilepsia o la obesidad.
En tal consulta, el médico puede contrastar asimismo si la mujer está al día con las vacunas. Si no es inmune a la rubeola y a la varicela, señalará la necesidad de que se vacune ya antes de procurar quedar encinta.
La historia clínica de la pareja y de las dos familias es también relevante, puesto que puede asistir al médico a identificar factores de peligro de defectos innatos o bien condiciones genéticas heredadas. Caso de que lo estime preciso, el médico va a poder derivar a las parejas a un especialista en genética, que va a poder examinar los peligros de defectos innatos en la descendencia de la pareja y pedir análisis de sangre cuando sea preciso.
¿Pueden diagnosticarse defectos innatos ya antes del nacimiento?
Ciertas pruebas prenatales, incluyendo las ecografías, la amniocentesis y la muestra del villus coriónico (CVS) dejan diagnosticar ciertos defectos innatos. Las ecografías pueden valer para diagnosticar defectos innatos estructurales, como por ejemplo los defectos cardiacos, la espina bífida, y defectos del tracto mingitorio. La amniocentesis y la muestra del villus coriónico dejan diagnosticar anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down y abundantes defectos innatos genéticos.
La mayor parte de las mujeres se someten a análisis de sangre para saber si tienen mayor peligro de entregar a luz a un bebé con determinados defectos innatos, como síndrome de Down y espina bífida. Este tipo de pruebas de detección no dejan diagnosticar una condición, mas pueden apuntar la necesidad de efectuar pruebas auxiliares.
